转自：华大基因

作为“新时代幸福龙江建设20件民生实事”之一，去年9月1日起，黑龙江省在全省范围内开展了孕妇无创产前基因免费筛查项目，每年投入近1500万元，对全省孕妇应筛尽筛。

截至2025年3月19日，全省已有22791名孕妇免费享受到这项基因筛查服务，共检出染色体异常胎儿42例。这一筛查服务从源头上牢牢把控了优生优育关，为早期有效干预提供了有力科学依据。

今年3月21日，是第14个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是由第21号染色体异常引起，也叫21三体综合征，患儿通常伴有智力、发育、面容等方面的出生缺陷。据统计，我国新生儿唐氏综合征发生率约为1/800至1/600，严重影响患者及家庭的生活质量，乃至造成终生痛苦。

当前，采用无创产前基因筛查技术，仅通过采集5毫升孕妇外周血样本即可检测唐氏综合征、18三体和13三体综合征，帮助孕妇早日掌握胎儿健康状况，尽早做出科学决策。

为把这项惠民行动落到实处，黑龙江省卫健委经严格考核，确定全省71家基层医疗卫生机构负责健康教育和初筛服务；8家产前诊断机构承担疑难病例的确诊工作；省级专家通过微信群等方式给予实时技术支持和项目质控。同时依据行政区划，对各产前诊断机构划片分区制作全省产前诊断网络图。

在此项惠民政策推出前，全省孕妇如果自愿接受无创产前筛查检测时，需要自费金额1500元上下。而现在，凡是满足夫妻至少一方有黑龙江省户籍或女方持有黑龙江省居住证(居住证在有效期内)并在黑龙江省建立《母子健康手册》以及单胎妊娠、预产期年龄小于35周岁等相关条件的，均可在定点医疗机构免费接受孕妇无创产前筛查。针对边远地区居民，省卫健委还安排专人入户宣教和采集样本，保证每一位孕妇都能享受公平、便捷的医疗服务。

与此同时，黑龙江省卫健委多措并举，着力做到“四个强化”，旨在确保项目实施质量。一是强化服务体系建设，建立和完善覆盖基层至省级的“基层宣教-县级初筛-地市诊治-省级指导”的联动服务体系。二是强化质量控制，组建专门的质控团队，制定严格的技术操作规范，对样本采集、运输、检测等各个环节进行严格质量监控，持续改进和优化技术流程。三是强化人员培训，邀请国内顶级专家和技术人员到全省各地巡回授课，通过理论与实践结合的培训方式，提升基层筛查服务能力。四是强化智能监管，依托健康龙江信息化服务平台，做到筛查数据实时监控，对高风险案例全部追踪随访，力保在线预约、结果查询、专家咨询等多项便捷功能的落实，真正实现“信息赋能、方便群众”的服务目标。

黑龙江省卫生健康委主任栾枫指出：下一步，我委将继续坚持以人民健康为中心，完善支持生育政策体系，持续优化服务流程，拓展服务范围，将科技创新和暖心服务相结合，积极探索人工智能辅助诊断技术的应用，全面增强筛查的精准性和全面性。同时，我们还计划逐步将无创产前基因筛查范围扩大到更多罕见遗传病领域，并筹备设立出生缺陷救助基金，为有经济困难的家庭提供必要的医疗救助和支持。此外，全省还将积极与国内外先进机构合作，引进领先诊疗技术和管理经验，进一步推动出生缺陷防控工作迈上新台阶。

（转自：华大基因）